Il diabete non si eredita come si eredita il colore degli occhi. Ciò che passa dai genitori ai figli è una predisposizione genetica, cioè un rischio maggiore di svilupparlo. Che questo rischio si trasformi o meno in diabete dipende da altri fattori: il peso, l'attività fisica, l'età, alcune infezioni e, nel caso del diabete di tipo 1, un fattore scatenante autoimmune che non è ancora ben conosciuto.
Questo spiega una situazione che lascia perplesse molte persone. Ci sono persone con diabete senza alcun familiare colpito e persone con padre, madre e nonni diabetici che non lo sviluppano mai. I geni segnano la partenza, non il traguardo.
La risposta cambia anche in base al tipo. Il peso della famiglia non è lo stesso nel diabete di tipo 1 e nel diabete di tipo 2, e ci sono forme poco frequenti che si trasmettono direttamente. Se non ti sono ancora chiare le differenze tra il diabete di tipo 1 e il diabete di tipo 2, conviene ripassarle prima di proseguire, perché il resto dell'articolo si basa su questa distinzione.
Che cosa si eredita esattamente?
Si ereditano varianti genetiche che rendono l'organismo più vulnerabile. Nel diabete di tipo 1, quelle più studiate si trovano nel sistema HLA, l'insieme di geni che insegna al sistema immunitario a distinguere ciò che appartiene all'organismo da ciò che è estraneo. L'American Diabetes Association segnala che la maggior parte delle persone bianche con diabete di tipo 1 è portatrice dei geni HLA-DR3 o HLA-DR4, entrambi associati a malattie autoimmuni. In altri gruppi etnici sono state identificate varianti diverse, come HLA-DR7 o HLA-DR9.
La prova che i geni non bastano si trova nei gemelli identici, che condividono l'intero DNA. Quando uno dei due ha il diabete di tipo 1, l'altro lo sviluppa al massimo nella metà dei casi. Nel diabete di tipo 2 la percentuale sale a tre su quattro, indicando una maggiore componente genetica, ma non arriva comunque al 100 %.
Nel diabete di tipo 2 c'è un secondo fattore che viene confuso con la genetica: la famiglia condivide molto più dei cromosomi. Condivide gli orari dei pasti, il tipo di spesa, il livello di sedentarietà e la tendenza al sovrappeso. Quando il diabete di tipo 2 compare in tre generazioni consecutive, separare ciò che è genetico da ciò che è appreso è praticamente impossibile, e molto probabilmente agiscono entrambi i fattori.
Qual è la probabilità che un figlio sviluppi il diabete di tipo 1
È qui che i numeri aiutano più delle spiegazioni. Questi sono i rischi pubblicati dall'American Diabetes Association per il diabete di tipo 1:
| Chi ha il diabete di tipo 1 | Rischio approssimativo per il figlio |
|---|---|
| Il padre | 1 su 17 (circa il 6 %) |
| La madre, con il figlio nato prima che avesse compiuto 25 anni | 1 su 25 (4 %) |
| La madre, con il figlio nato dopo che aveva compiuto 25 anni | 1 su 100 (1 %) |
| Entrambi i genitori | Tra 1 persona su 10 e 1 persona su 4 |
Due precisazioni importanti. Il rischio raddoppia se il genitore ha sviluppato il diabete prima degli 11 anni. Esiste inoltre un’eccezione: circa una persona su sette con diabete di tipo 1 presenta una sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 2, che associa il diabete a una malattia tiroidea e surrenalica. In questi casi il rischio per il figlio sale a 1 su 2.
Persino lo scenario più sfavorevole della tabella lascia la probabilità al di sotto del 25%. In altre parole: avere un padre o una madre con diabete di tipo 1 significa che, con grande differenza, è molto più probabile non svilupparlo.
Quando a un fratello viene diagnosticato il diabete, è possibile misurare il rischio prima che compaia qualsiasi sintomo. Si esegue un esame del sangue che rileva gli autoanticorpi contro l’insulina, contro le cellule delle isole pancreatiche o contro l’enzima GAD. L’American Diabetes Association ha verificato che la maggior parte delle persone che finiscono per sviluppare il diabete di tipo 1 presentava questi autoanticorpi nel sangue già da anni prima della diagnosi. In Spagna e in altri Paesi, lo studio TrialNet Pathway to Prevention offre questa valutazione gratuitamente ai familiari stretti.
Il diabete si trasmette dai nonni ai nipoti?
Può comparire in generazioni alterne, sì, ma non perché il gene «salti» la generazione intermedia. Ciò che si trasmette è un insieme di varianti che ogni figlio riceve in modo parziale e casuale. Un figlio può ereditare poche varianti di rischio e suo fratello molte di più, mentre il nipote può finire per avere una combinazione meno favorevole di quella del padre.
Nelle forme monogeniche, spiegate più avanti, il modello è invece diretto e chiaro: basta ereditare la mutazione da uno dei genitori e spesso la si osserva in diversi membri della stessa famiglia nell’arco di tre generazioni.
Nel diabete di tipo 2, il modello familiare comprende anche una componente legata alle abitudini. Un nonno con diabete di tipo 2 non trasmette al nipote solo i geni: di solito trasmette anche una cultura alimentare al proprio figlio, che la riproduce nella sua casa.
Quali tipi di diabete sono realmente ereditari
Non tutti i tipi si comportano allo stesso modo e la parola «ereditaria» si adatta meglio ad alcuni che ad altri.
Diabete MODY e altre forme monogeniche
È l’unica forma di diabete trasmessa direttamente per via ereditaria. La causa è la mutazione di un solo gene e di solito è sufficiente ereditarla da uno dei genitori per sviluppare la malattia. Rappresenta circa l’1-2% dei casi di diabete e, proprio perché è poco frequente, viene spesso confusa con il diabete di tipo 1 o di tipo 2. Il classico campanello d’allarme è una diagnosi prima dei 25 anni, in assenza di obesità e con diversi familiari colpiti in generazioni consecutive. La conferma richiede un test genetico e una diagnosi corretta cambia il trattamento.
Diabete gestazionale
Compare durante la gravidanza e la sua origine combina anch’essa genetica e ambiente. Avere familiarità per il diabete è uno dei fattori che aumentano la probabilità di svilupparlo. In Spagna si effettua uno screening su tutte le gestanti tra la 24ª e la 28ª settimana; di solito regredisce dopo il parto, anche se lascia un rischio elevato di sviluppare il diabete di tipo 2 nel medio termine, che è opportuno monitorare.
Diabete di tipo 1,5 o LADA
È una forma di diabete autoimmune che compare in età adulta, riunendo così il meccanismo del tipo 1 e l’età di insorgenza del tipo 2. Condivide con il tipo 1 la predisposizione genetica di tipo autoimmune e viene diagnosticata erroneamente come tipo 2 con una certa frequenza.
Ereditario, congenito, acquisito e contagioso non significano la stessa cosa
Queste quattro parole vengono usate come sinonimi nelle conversazioni familiari, ma descrivono cose diverse:
- Ereditario: si trasmette attraverso i geni dei genitori. Nel diabete, salvo nelle forme monogeniche, ciò che si trasmette è la predisposizione.
- Congenito: è presente alla nascita. Il diabete neonatale esiste, ma è eccezionale.
- Acquisito: si sviluppa nel corso della vita. È ciò che accade nella pratica con quasi tutte le forme di diabete, sulla base di una predisposizione preesistente.
- Contagioso: si trasmette da una persona all’altra. Il diabete non è contagioso in nessuna delle sue forme.
La distinzione tra ereditario e acquisito è quella che genera più confusione e, in fondo, è una falsa contrapposizione. La maggior parte dei casi di diabete è entrambe le cose: una predisposizione ereditaria che un determinato ambiente finisce per attivare.
La familiarità non è un destino
Lo studio Di@bet.es, la più ampia ricerca epidemiologica sul diabete condotta in Spagna, ha identificato i fattori associati allo sviluppo della malattia. Tra questi figurano il prediabete, l’età, il sesso maschile, l’obesità, l’obesità centrale, l’aumento di peso e la familiarità per il diabete. Quattro di questi sette fattori sono modificabili.
L’entità di ciò che si può cambiare è ben documentata. Il Diabetes Prevention Program, uno studio clinico dei National Institutes of Health statunitensi, ha dimostrato che un intervento sullo stile di vita incentrato sulla perdita dal 5% al 7% del peso corporeo e su almeno 150 minuti settimanali di attività fisica ha ridotto del 58% l’incidenza del diabete di tipo 2 nelle persone ad alto rischio. Negli over 60 la riduzione è arrivata al 71%. Quindici anni dopo, i partecipanti continuavano ad avere un’incidenza inferiore del 27%.
Quel 58% è la risposta pratica alla domanda se sia possibile evitare un diabete “familiare”. Nel caso del tipo 2, in larga misura sì. Per il tipo 1, invece, oggi non esiste una prevenzione equivalente, perché i fattori scatenanti ambientali non sono ancora stati identificati, anche se sono in corso linee di ricerca volte a ritardarne l’insorgenza nelle persone con autoanticorpi rilevati.
Il contesto spagnolo giustifica il monitoraggio. Secondo Di@bet.es, il 13,8% della popolazione adulta ha il diabete e un ulteriore 14,8% presenta una qualche forma di prediabete. La Federazione Internazionale del Diabete stima che circa il 30% delle persone con diabete in Spagna non abbia ricevuto una diagnosi.
Cosa fare se ci sono casi di diabete nella propria famiglia
In presenza di casi familiari di diabete di tipo 2, è ragionevole chiedere una misurazione della glicemia a digiuno presso il proprio centro sanitario e ripeterla periodicamente, soprattutto a partire dai 40 anni o prima in caso di sovrappeso. Il questionario FINDRISC, utilizzato nell’assistenza primaria, stima il rischio a dieci anni attraverso semplici domande su età, circonferenza addominale, attività fisica e familiarità.
Se nella famiglia ci sono casi di diabete di tipo 1 e ci sono bambini in casa, vale la pena conoscere i segnali che permettono di riconoscere il diabete nei bambini, perché l’esordio può essere rapido e una diagnosi precoce evita complicazioni gravi.
Quando la diagnosi è già confermata, il monitoraggio diventa parte della routine quotidiana. Oggi la maggior parte delle persone con diabete di tipo 1 e molte persone con diabete di tipo 2 utilizzano un sensore per il monitoraggio continuo del glucosio applicato al braccio, che sostituisce le punture sul dito. Quel sensore deve resistere per quattordici giorni a docce, sudore, attività fisica e sfregamento contro i vestiti, e il suo adesivo originale non sempre è sufficiente. Per questo esistono i cerotti ipoallergenici per il sensore di glucosio: uno strato aggiuntivo che lo mantiene in posizione senza irritare la pelle e senza interferire con le letture.
Nulla di quanto sopra sostituisce la valutazione di un professionista sanitario. Se ti preoccupa il rischio reale nella tua famiglia, il tuo medico di base o il tuo endocrinologo possono definirlo molto meglio di qualsiasi tabella generale e, in caso di sospetto diabete monogenico, indirizzarti a una consulenza di genetica clinica.
