A diabetes não é herdada como a cor dos olhos. O que passa de pais para filhos é uma predisposição genética, ou seja, um risco maior de a desenvolver. Que esse risco se transforme ou não em diabetes depende de outros fatores: o peso, a atividade física, a idade, algumas infeções e, no caso da diabetes tipo 1, um desencadeador autoimune que ainda não é bem conhecido.
Isto explica uma situação que deixa muitas pessoas perplexas. Há pessoas com diabetes sem nenhum familiar afetado e pessoas com pai, mãe e avós diabéticos que nunca a desenvolvem. Os genes marcam a partida, não a meta.
A resposta também varia consoante o tipo. O peso da família não é o mesmo na diabetes tipo 1 e na tipo 2, e existem formas pouco frequentes que são transmitidas diretamente. Se ainda não tiveres claras as diferenças entre a diabetes tipo 1 e a tipo 2, convém revê-las antes de continuar, porque o resto do artigo se baseia nessa distinção.
O que é exatamente herdado?
São herdadas variantes genéticas que tornam o organismo mais vulnerável. Na diabetes tipo 1, as mais estudadas encontram-se no sistema HLA, o conjunto de genes que ensina o sistema imunitário a distinguir o que é próprio do que é estranho. A American Diabetes Association indica que a maioria das pessoas brancas com diabetes tipo 1 é portadora dos genes HLA-DR3 ou HLA-DR4, ambos associados a doenças autoimunes. Noutros grupos étnicos foram identificadas variantes diferentes, como HLA-DR7 ou HLA-DR9.
A prova de que os genes não são suficientes está nos gémeos idênticos, que partilham o ADN completo. Quando um dos dois tem diabetes tipo 1, o outro desenvolve-a, no máximo, em metade dos casos. Na diabetes tipo 2, o valor sobe para três em cada quatro, o que indica uma maior carga genética, mas também não chega aos 100 %.
Na diabetes tipo 2 existe um segundo fator que se confunde com a genética: a família partilha muito mais do que cromossomas. Partilha horários das refeições, tipo de compras, nível de sedentarismo e tendência para o excesso de peso. Quando a diabetes tipo 2 surge em três gerações consecutivas, separar o que é genético do que é aprendido é praticamente impossível, e é muito provável que ambas as coisas estejam a atuar.
Qual é a probabilidade de um filho desenvolver diabetes tipo 1
É aqui que os números ajudam mais do que as explicações. Estes são os riscos publicados pela American Diabetes Association para a diabetes tipo 1:
| Quem tem diabetes tipo 1 | Risco aproximado para o filho |
|---|---|
| O pai | 1 em 17 (cerca de 6 %) |
| A mãe, com o filho nascido antes de ela ter completado 25 anos | 1 em 25 (4 %) |
| A mãe, com o filho nascido depois de ela ter completado 25 anos | 1 em 100 (1 %) |
| Ambos os progenitores | Entre 1 em 10 e 1 em 4 |
Dois aspetos importantes. O risco duplica se o progenitor tiver desenvolvido diabetes antes dos 11 anos. E existe uma exceção: aproximadamente uma em cada sete pessoas com diabetes tipo 1 tem uma síndrome autoimune poliglandular de tipo 2, que associa a diabetes a doença da tiroide e das glândulas suprarrenais. Nesses casos, o risco para o filho aumenta para 1 em 2.
Mesmo o cenário mais desfavorável da tabela deixa a probabilidade abaixo dos 25%. Dito de outra forma: ter um pai ou uma mãe com diabetes tipo 1 significa que, com grande diferença, o mais provável é não a desenvolver.
Quando há um irmão diagnosticado, é possível medir o risco antes de surgir qualquer sintoma. Isso é feito através de uma análise ao sangue que deteta autoanticorpos contra a insulina, contra as células dos ilhéus pancreáticos ou contra a enzima GAD. A American Diabetes Association confirmou que a maioria das pessoas que acabam por desenvolver diabetes tipo 1 tinha esses autoanticorpos no sangue durante anos antes do diagnóstico. Em Espanha e noutros países, o estudo TrialNet Pathway to Prevention disponibiliza esta avaliação gratuitamente a familiares diretos.
A diabetes é herdada dos avós pelos netos?
Pode surgir em gerações alternadas, sim, embora não seja porque o gene «salta» a geração intermédia. O que é transmitido é um conjunto de variantes que cada filho recebe de forma parcial e aleatória. Um filho pode ficar com poucas variantes de risco e o irmão com muitas mais, e o neto pode acabar por ter uma combinação menos favorável do que a do pai.
Nas formas monogénicas, explicadas mais abaixo, o padrão é direto e claro: basta herdar a mutação de um dos progenitores, e é frequente observar-se em vários membros da mesma família ao longo de três gerações.
Na diabetes tipo 2, o padrão familiar tem também uma componente relacionada com os hábitos. Um avô com diabetes tipo 2 não transmite apenas genes ao neto: normalmente, transmitiu também uma cultura alimentar ao filho, que este reproduz na sua própria casa.
Que tipos de diabetes são realmente hereditários
Nem todos os tipos se comportam da mesma forma, e a palavra «hereditária» aplica-se melhor a alguns do que a outros.
Diabetes MODY e outras formas monogénicas
É a única diabetes que é herdada diretamente. A causa é a mutação de um único gene e, geralmente, basta recebê-la de um dos progenitores para desenvolver a doença. Representam cerca de 1–2% dos casos de diabetes e, precisamente por serem pouco frequentes, são muitas vezes confundidas com a diabetes tipo 1 ou tipo 2. O sinal de alerta clássico é um diagnóstico antes dos 25 anos, sem obesidade e com vários familiares afetados em gerações consecutivas. A confirmação requer um estudo genético, e o diagnóstico correto altera o tratamento.
Diabetes gestacional
Surge durante a gravidez e a sua origem também combina genética e ambiente. Ter antecedentes familiares de diabetes é um dos fatores que aumentam a probabilidade de a desenvolver. Em Espanha, é feito um rastreio a todas as grávidas entre as semanas 24 e 28 e, habitualmente, remite depois do parto, embora deixe um risco elevado de diabetes tipo 2 a médio prazo, que convém vigiar.
Diabetes tipo 1,5 ou LADA
É uma diabetes autoimune que surge na idade adulta, reunindo assim o mecanismo da tipo 1 e a idade de manifestação da tipo 2. Partilha com a tipo 1 a predisposição genética por via autoimune e é frequentemente diagnosticada erradamente como tipo 2.
Hereditária, congénita, adquirida e contagiosa não significam o mesmo
Estas quatro palavras são usadas como sinónimos nas conversas familiares, mas descrevem coisas diferentes:
- Hereditária: transmite-se através dos genes dos progenitores. No caso da diabetes, exceto nas formas monogénicas, o que se transmite é a predisposição.
- Congénita: está presente à nascença. A diabetes neonatal existe, mas é excecional.
- Adquirida: desenvolve-se ao longo da vida. É o que acontece, na prática, com quase todos os casos de diabetes, com base numa predisposição prévia.
- Contagiosa: transmite-se de uma pessoa para outra. A diabetes não é contagiosa em nenhuma das suas formas.
A distinção entre hereditária e adquirida é a que gera mais confusão e, no fundo, é uma falsa oposição. A maioria dos casos de diabetes é ambas as coisas ao mesmo tempo: uma predisposição herdada que um determinado ambiente acaba por ativar.
Os antecedentes familiares não são um destino
O estudo Di@bet.es, a maior investigação epidemiológica sobre diabetes realizada em Espanha, identificou os fatores associados ao desenvolvimento da doença. Entre eles encontram-se a pré-diabetes, a idade, o sexo masculino, a obesidade, a obesidade central, o aumento de peso e o historial familiar de diabetes. Quatro desses sete fatores são modificáveis.
A dimensão do que pode ser alterado está bem quantificada. O Diabetes Prevention Program, um ensaio clínico dos National Institutes of Health norte-americanos, comprovou que uma intervenção no estilo de vida centrada na perda de entre 5 % e 7 % do peso corporal e na prática de pelo menos 150 minutos semanais de atividade física reduziu em 58 % a incidência da diabetes tipo 2 em pessoas de alto risco. Nas pessoas com mais de 60 anos, a redução chegou aos 71 %. Quinze anos depois, os participantes continuavam a apresentar uma incidência 27 % inferior.
Esses 58 % são a resposta prática à pergunta sobre se é possível evitar uma diabetes «de família». No caso da diabetes tipo 2, em grande medida, sim. No caso da diabetes tipo 1, atualmente não existe uma prevenção equivalente, porque os fatores ambientais desencadeantes ainda não foram identificados, embora existam linhas de investigação destinadas a atrasar o seu aparecimento em pessoas com autoanticorpos detetados.
O contexto espanhol justifica a vigilância. Segundo o Di@bet.es, 13,8 % da população adulta tem diabetes e 14,8 % adicionais apresentam algum tipo de pré-diabetes. A Federação Internacional de Diabetes calcula que cerca de 30 % das pessoas com diabetes em Espanha não estão diagnosticadas.
O que fazer se houver diabetes na sua família
Perante antecedentes de diabetes tipo 2, o mais sensato é pedir uma glicemia em jejum no seu centro de saúde e repeti-la periodicamente, sobretudo a partir dos 40 anos ou mais cedo se tiver excesso de peso. O questionário FINDRISC, utilizado nos cuidados de saúde primários, estima o risco a dez anos através de perguntas simples sobre a idade, o perímetro abdominal, a atividade física e os antecedentes.
Se houver antecedentes de diabetes tipo 1 e houver crianças em casa, vale a pena conhecer os sinais que permitem detetar a diabetes nas crianças, porque o início pode ser rápido e o diagnóstico precoce evita complicações graves.
Quando o diagnóstico já está confirmado, a monitorização passa a fazer parte da rotina diária. Atualmente, a maioria das pessoas com diabetes tipo 1 e muitas com tipo 2 utilizam um sensor de glicose contínuo no braço, que substitui as picadas no dedo. Esse sensor tem de resistir a catorze dias de duches, suor, exercício físico e fricção com a roupa, e o adesivo original nem sempre é suficiente. É para isso que existem os adesivos hipoalergénicos para o sensor de glicose: uma camada extra que o mantém no lugar sem irritar a pele e sem interferir com as leituras.
Nada do que foi referido substitui a avaliação de um profissional de saúde. Se está preocupado com o risco real na sua família, o seu médico de família ou endocrinologista poderá avaliá-lo com muito mais precisão do que qualquer tabela geral e, perante suspeitas de diabetes monogénica, encaminhá-lo para uma consulta de genética clínica.
